Постојат 3 типа на даунов синдром.

Трисомија 21 - се јавува кога има вишок на генетски материјал во 21-от пар на хрмозоми, наместо 2 има 3 хромозоми. Трисомијата е застапена кај околу 95% кај луѓето со даунов сидром.

Транслокација - се јавува кога вишкот на хромозомот 21 се откачува и се спојува со друг хромозом. Се јавува кај околу 4% од личностите со даунов синдром.

Мозаицизам - само некои клетки имаат трисомија 21. Се јавува кај 1% од луѓето со даунов синдром.

Веројатноста за да биде зачнато дете со даунов синдром расте со возраста на мајката, но сепак заради поголемата стапка на раѓање кај младите жени, поголемиот број на деца со даунов синдром се раѓаат кај помладите мајки.

Знаци и симптоми на даунов синдром

• Слаб мускулен тонус (мускулна хипотонија), бебињата со даунов синдром заради послабиот мускулен тонус изгледаат како повеќе да се виснати со споредба со другите бебиња.
• Иако најчесто се раѓаат со иста висина и тежина како и другите бебиња, децата со даунов синдром покасно заостануваат во растот. Кај мажите со даунов синдром просечна висина е 157 см., а кај жените 144 см.
• Имаат пократки нозе и раце.
• Имаат карактеристично плоснато лице, краток врат, мали уши.
• Јазикот често пати е зголемен и има тенденција да испаѓа од устата, говорот може да биде забавен.
• Микрогенија - лицата со даунов синдром имаат мала брада.
• Карактеристичен облик на очите, во форма на бадем.
• Зголемено растојание помеѓу палецот на ногата и соседниот прст.
• На едната или на двете дланки од внатрешната страна се среќава само една бразда.
• Интелектуалната попреченост кај дауновиот сидром најчесто се движи од блага (IQ=50-70) до умерена (IQ=35-50). Ретко кај луѓето со даунов синдром се среќава изразена интелектуална попреченост.

Заради малиот мускулен тонус бебињата со даунов синдром покасно научуваат да седат, да одат, да си играат, да јадат итн. Во просек бебињата со даунов синдром проодуваат на 2 години, а некои можат да проодат и на 4. Физикалната терапија може да биде од голема помош за моторниот развој и напредок на детето.

Компликации

Кај луѓето со даунов синдром има зачестеност на некои заболувања и нарушувања. Какви и кои компликации ќе се јават многу варира од случај до случај, а кај некои деца не мора да ги има дополнителните компликации. Најчесто се јавуваат следните заболувања:

• Вродени срцеви дефекти. Се среќаваат кај речиси 50% од популацијата на деца со даунов синдром.
• Хематолошки малигнитет. Кај децата со даунов синдром е зачестена појавата на леукемија, но има помала шанса за појава на тврди тумори во споредба со останатата популација.
• Нарушувања на тироидната жлезда. Најчесто се навува хипотиреоизам - намалено функционирање на тироидната жлезда. Нарушувањето може да биде вродено или да настане како резултат на напад на имунолошкиот систем врз тироидната жлезда.
• Гастро-интестинални нарушувања, како гастро-езофагален рефлукс или тешки форми на запек.
• Неплодност. Мажите со даунов синдром речиси секогаш се неплодни. Кај жените пак плодноста е намалена, а може да има почести спонтани абортуси, предвремено породување и др. компликации. Потомството има 50% и самото да има даунов синдром.
• Децата со даунов синдром имаат зголемен ризик од развој на епилепсија. Ризикот од алцхајмерова болест пак расте со возраста. Кај луѓето до 50-та година има 10-25% ризик од појава на болеста. Во шестата деценија ризикот е 50%, а во седмата до 75%.
• Нарушување на видот, често е присутна амблиопија (мрзливо око) или страбизам и очите не се движат координирано во ист правец.
• Нарушување на слухот. Нарушувањето на слухот се должи на задржување на течност во увото како резултат на структурни прмени во градбата на ушите.
• Постои ризик од пулмонарна хипертензија и трајно оштетување на белите дробови.

Должината на животот кај луѓето со даунов синдром е значително продолжена во последните децении, како резултат на развојот на медицината и третирањето на сите пропратни компликации.

За лицата со даунов синдром не е ништо невообичаено да водат исполет и здрав живот.

Бидејки најчесто се работи за блага или умерена интелектуална попреченост, овие лица можат да бидат нормално вклучени во општеството, да се вработат и да извршуваат општествено полезни работи. Тие често пати во фирмите носат голема доза на ентузијазам, доверба и посветеност на работата.